第三代试管婴儿--遗传病家族的救星

第三代试管婴儿——遗传病家族的救星！这是今天在浏览新浪新闻的时候，看到一张颇为震撼的照片，一对白化病姐妹，全身皮肤和毛发都是乳白色，闭着眼睛，不由得让人心生感慨。

第三代试管婴儿--遗传病家族的救星！

“白化病患儿由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并且引发基底细胞癌或鳞状细胞癌，是一种常见的染色体隐性遗传病。而这只是众多遗传病的其中一种，一出生就患上先天性遗传疾病的人，治愈的可能性微乎其微，所以较好从源头上控制遗传病患儿的出生，降低遗传几率。”

第三代试管婴儿技术的发展可以说是遗传病家族生出健康宝宝的救星。第三代试管婴儿*含两个概念PGD与PGS,这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，获得正常的妊娠，降低遗传病的发生几率。那么两者之间又有什么不同呢？

PGD：基因诊断

PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因，基因是单条染色体上的 DNA片段。

如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，将有可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变。

这种方式目前可以诊断出较多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

PGS ：基因筛查

PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

如果染色体有问题的胚胎是很难自然发育到成熟，常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。