PGS的主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测

PGS主要对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析是否存在染色体数目异常(三体、单体和多体)以及结构异常(染色体缺失或重复)。随着检测技术的不断发展，PGS检测技术可以在全基因组范围内进行染色体数目及结构筛查。

较初是使用FISH技术快速应用于一些遗传学性的染色体异常检查，但其检测范围只能是固定的一些染色体，未能够针对全部染色体进行检测。随着全基因组扩增技术的发展，研究人员通过SNP和CGH技术对PGS样本检测，结果表明至少可以检测3M以上的缺失或者重复。结合全基因组扩增技术和高通量测序技术的发展，研究人员通过对已知男方为单基因显性遗传病患者进行体外辅助生殖，获取质量好的胚胎，利用二代测序平台对胚胎中极少量细胞进行PGS检测，选择正常胚胎植入女性子宫内，并生育出健康婴儿。