第三代试管婴儿技术破除遗传魔咒

2月28日，国内首例单细胞高通量测序联合核型定位PGD（胚胎植入前诊断）技术阻断多发性内分泌腺瘤遗传的健康婴儿甜甜（化名）诞生。这名女婴体重3060克，身长50厘米，评分10分。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项较新的基因筛查以及测序技术，医学专家阻断了婴儿家族性甲状腺癌遗传的可能。什么是第三代试管婴儿技术第三代“试管婴儿”技术又称“植入前胚胎遗传学诊断”(PGD)，通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。患者有五成概率将致病基因传给后代这名婴儿的父亲李先生(化名)及其爷爷先后罹患甲状腺癌，并且进行了甲状腺切除，其姑姑因未进行及时治疗发生了甲状腺癌骨转移。此前，李先生求助医学专家，曾对家系进行过基因检测，其中发现，家系所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点，如果患者生育，将有的机会将致病基因遗传给下一代。由于李先生妻子吴女士(化名)同时合并输卵管因素不孕症，他们决定通过辅助生殖技术要一个不遗传这种家族肿瘤易患疾病的健康孩子，为此,特地找到了在PGD方面有多年研究积累和临床经验的医疗团队。6个胚胎中挑选较佳的妊娠2015年，李先生和吴女士完成了致病基因验证与筛查，医生对该家系采用了单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略，在确认每一个环节都百分百精确后，于2015年2月取卵，经过了胚胎的培养和筛查，从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。两个月后，经过与家属充分谈话及沟通，选择了质量较好的第1号胚胎植入吴女士子宫，并顺利妊娠。在孕中期经羊水穿刺和产前基因诊断显示胎儿正常。2月28日，吴女士顺利诞下一名女婴，体重3060克，身长50厘米，评分各项指标均为10分。这是国内第一位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。“PGD技术的发展和进步，对遗传性肿瘤疾病干预有了更强大的措施，从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰已成为可能。”专家表示。